Mitochondrial Fission Encephalopathy (MFE)

Mitochondrial Fission Encephalopathy (MFE) on varsin uusi nimi sairaudelle, joka on tunnistettu rodussa jo melkein 40 vuotta sitten, vuonna 1983. Aiemmin se tunnettiin nimellä Familial cerebellum ataxia with hydrocephalus, periytyvä pikkuaivojen ataksia vesipäällä. MFE:n aiheuttaa mutaatio MFF (Mitochondrial Fission Factor)-geenissä. Kyseistä aivosairautta esiintyy myös ihmisillä erittäin harvinaisena ja löydös bullmastiffeilla on ensimmäinen laatuaan kaikkien domestikoituneiden eläinten parissa.

MFE on krooninen ja etenevä sairaus, oireisiin kuuluu ataksia, koordinaatiokyvyn ja näön heikkeneminen, väistämisrefleksin puute tai heikkous, oppimisvaikeudet, epänormaali käyttäytyminen (esim. haukkuminen mielikuvitusobjekteille, kyvyttömyys kommunikoida toisten
koirien kanssa, pakonomainen peruuttaminen kutsuttaessa, toisen etujalan nostaminen ruokaillessa).

Oireet alkavat suhteellisen aikaisin, kun pennut ovat 6-16-viikkoisia ja ne alkavat näkyä silminnähden epätasapainoisena liikkumisena, koordinaatio-ongelmina, takajalkojen lihasten jäykistymisenä, outona käytöksenä. Lopulta sairastuneen pennun on mahdotonta edes seistä ja koska hoitokeinoa ei ole, eutanasia jää ainoaksi vaihtoehdoksi.

Histologissa tutkimuksissa näkyy, että patologiset muutokset rajoittuvat aivoihin. Jokaisessa tapauksessa sairaalta on tutkittaessa löytynyt lievä-kohtalainen vesipää. Periytymismalli on autosomaalinen resessiivinen mikä tarkoittaa, että sairauden puhkeamiseen tarvitaan kaksi mutatoitunutta geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Mikäli geenivirhe periytyy vain toisen vanhemman puolelta, on kyseinen yksilö kantaja. Kantajat ovat itse sairauden suhteen terveitä mutta kykeneviä siirtämään geenivirheen eteenpäin seuraavalle sukupolvelle. Kantajaa voi
MFE:n suhteen käyttää jalostukseen yhdistämällä se geenitestillä terveeksi todettuun yksilöön.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/age.13263

https://www.laboklin.co.uk/laboklin/showGeneticTest.jsp?testID=8521